BRCA2 e câncer de pâncreas hereditário

O câncer de pâncreas é notório por ser difícil de tratar - e muitas vezes não é detectado até que avança além do pâncreas. Embora o tabagismo e a obesidade sejam dois fatores de risco estabelecidos que afetam essa doença, outro fator de risco pode ser a mutação no gene BRCA2, também associada ao câncer de mama e ovário.
BRCA2 e câncer de pâncreas hereditário

Estudos de pesquisa identificaram uma ligação entre mutações no gene BRCA2 e câncer de pâncreas, o que significa que indivíduos com resultado positivo para uma mutação no BRCA2 demonstram um risco aumentado de câncer de pâncreas.

Uma mutação no BRCA2 é herdada (transmitida da mãe ou do pai) ou somática (ocorrendo por acaso em um indivíduo e não herdada de um dos pais). Qualquer tipo de mutação no BRCA2, ou no gene intimamente relacionado BRCA1, pode potencialmente causar câncer ao não reparar o DNA quebrado e reorganizar os cromossomos.

Importante lembrar que carregar a mutação não é um diagnóstico de câncer ou uma indicação de que você definitivamente desenvolverá câncer, isso significa apenas que, em comparação com a população em geral, essas pessoas que tem a mutação tem um risco aumentado ao longo da vida para desenvolver câncer.

Quem precisa de exames de triagem para detecção do câncer de pâncreas?

Pensa-se que cerca de 10% dos cânceres pancreáticos ocorram devido a uma forte história familiar da doença, mas a maioria dos casos se desenvolve sem uma razão clara. Para pessoas que têm um forte histórico familiar de câncer de pâncreas, os exames de triagem agora é recomendada aos 50 anos ou 10 anos antes do início do câncer de pâncreas na família. Nas famílias em que a história do câncer de pâncreas está claramente associada a uma mutação BRCA2 herdada, o teste genético da mutação BRCA2 encontrada na família pode ajudar a orientar as recomendações de exames de triagem.

Recomenda-se que indivíduos na família que testam positivo para a mutação BRCA2 sejam submetidos a triagem, enquanto indivíduos na família que testam negativo para a mutação BRCA2 não são considerados de alto risco e, portanto, não precisam ser submetidos a triagem.

Os exames envolvem dois tipos de técnicas de imagem: uma colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM) que funciona de maneira semelhante a uma ressonância magnética e um ultrassom endoscópico (EUS). A ressonância magnética pode fornecer uma linha de base para a geração de imagens do pâncreas em alta resolução. O EUS também imagina o pâncreas e pode fornecer informações complementares sobre lesões para ajudar a determinar se são benignas ou cancerígenas. Além disso, se uma lesão for suspeita, o EUS pode permitir uma biópsia por aspiração com agulha fina para determinar se a lesão é benigna ou cancerosa.

Para pacientes com alto risco de desenvolver câncer de pâncreas, uma recomendação padrão é realizar MRCP anual alternando com EUS.

Tratamento para câncer de pâncreas

Nos últimos 10 anos, as opções de tratamento para o câncer de pâncreas melhoraram. Existem esquemas de quimioterapia de primeira linha, como o FOLFIRINOX ou a Gemcitabina, que visam células cancerígenas que estão se dividindo rapidamente para qualquer câncer de pâncreas, incluindo aquelas associadas ao BRCA2. Os tratamentos de segunda linha incluem inibidores da PARP, mais específicos para pacientes com câncer de pâncreas e a mutação BRCA2 ou BRCA1.

Nos cânceres associados a uma mutação BRCA2 ou BRCA1, verifica-se que a mutação cria uma vulnerabilidade única no câncer que pode ser direcionada pelos inibidores da PARP.

Cerca de 10% dos pacientes são diagnosticados com câncer de pâncreas local (câncer localizado apenas no pâncreas) que é curativo e pode ser ressecado cirurgicamente. Infelizmente, mais de 50% dos indivíduos são diagnosticados com câncer pancreático metastático – câncer que se espalhou para além do pâncreas – e não podem receber cirurgia porque o câncer se espalhou para outros órgãos.

Até o momento, a cirurgia de ressecção em tumores pancreáticos continua sendo a única opção curativa para os pacientes – e apenas alguns pacientes.

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