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Comprehensive Breast Cancer Risk Assessment for CHEK2 and ATM Pathogenic Variant Carriers Incorporating a Polygenic Risk Score and the Tyrer-Cuzick Model

Comprehensive Breast Cancer Risk Assessment for Chek2 and ATM pathogenic variant carriers incorporating a polygenic risk score and the Tyrer-Cuzick model

Foi publicado no JCO Precision Oncology em 24/ junho o estudo discutido na ASCO/2020 sobre o desenvolvimento de uma novo modelo de estratificação de risco de câncer de mama integrando os fatores de risco clínico avaliados com a calculadora de risco Tyrer-Cuzick , o risco atribuído a variante patogênica no gene CHEK2 ou ATM e o score poligêncio 86 SNPs ( PRS).

ASCO 2021 - Breast cancer screening for carriers of ATM, CHEK2, and PALB2 pathogenic variants: A comparative modeling analysis.

ASCO 2021 – Breast cancer screening for carriers of ATM, CHEK2, and PALB2 pathogenic variants: a comparative modeling analysis.

Neste estudo Dra. Kathryn P. Lowry e colegas (investigadores NCI, grupod o CARRIES e Dr Mark Robson) de diversas instituições examinaram o uso de dois modelos de risco de sistema estabelecidos e os dados do estudo CARRIER publicado recentemente no NEJM para expandir nossa compreensão dos prós e contras relativos do rastreamento de ressonância magnética e portadores de mutações de moderado risco para câncer de mama.

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