Germline Cancer Susceptibility Gene Testing in Unselected Patients With Colorectal Adenocarcinoma: A Multicenter Prospective Study.

Os fatores hereditários têm papel no desenvolvimento do câncer colorretal. A identificação de predisposição germinativa pode ter importantes implicações na prevenção e possivelmente no tratamento.
Germline Cancer Susceptibility Gene Testing in Unselected Patients With Colorectal Adenocarcinoma: A Multicenter Prospective Study

INSIGHT em Oncogenética


 

Este foi um estudo prospectivo multicêntrico, liderado pelo grupo da Mayo Clinic, de sequenciamento germinativo universal em pacientes com câncer colorretal não selecionados por idade ao diagnóstico, estadio do câncer ou história familiar. Entre 361 pacientes com câncer colorretal, 15,5% tinham mutações patogênicas identificadas, dos quais 25% não teriam sido detectadas usando critério clínico padrão. Onze porcento dos pacientes teve modificações no seu tratamento baseado nos achados genéticos entretanto não houve diferença em sobrevida global.

Um Total de 11 (3,1%) dos pacientes tinham variantes patogênicas em genes MMR confirmando o diagnóstico de Síndrome de Lynch. A maioria desses pacientes apresentavam tumor no colon D (54%); Interessantemente, 6,4% dos pacientes tinham mutação em genes relacionados HRD com uma maior prevalência vista em câncer retal (70%).

Tão importante quanto a descoberta de variantes patogencias em pacientes com câncer colorretal é o potencial para compartilhar esses achados com seus parentes. O teste genético pode permitir detecção precoce e prevenção do câncer em indivíduos com variantes patogênicas. O teste em cascata dos familiares permaneceu baixo (16%) ainda que não tivessem custo. Isto foi consistente com outros estudos prévios.

Esses dados ressaltam a importância do sequenciamento genético germinativo em pacientes com câncer colorretal para além das indicações clínicas baseadas em nos guidelines atuais.

Germline Cancer Susceptibility Gene Testing in Unselected Patients With Colorectal Adenocarcinoma: A Multicenter Prospective Study.

Acesse o estudo:
Germline Cancer Susceptibility Gene Testing in Unselected Patients With Colorectal Adenocarcinoma: A Multicenter Prospective Study.

Fonte: Clinical Gastroenterology and Hepatology, April 2021

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