O que é a síndrome de câncer gástrico difuso hereditário?

A síndrome do câncer gástrico difuso hereditário é uma doença hereditária rara associada a um risco aumentado de câncer gástrico (estômago).
O que é a síndrome de câncer gástrico difuso hereditário?

O câncer gástrico difuso é um tipo específico de câncer de estômago, às vezes também chamado de “câncer gástrico de células em anel de sinete”. A palavra “difuso” é usada porque esse câncer tende a afetar grande parte do estômago, por vezes denominado “linite plástica”, em vez de permanecer em uma área do estômago.

Aproximadamente 20% de todos os cânceres de estômago são cânceres gástricos difusos, e um pequeno número deles é devido a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. A idade média para alguém com a síndrome ser diagnosticado com câncer de estômago é 38, embora possa ser diagnosticado muito antes ou depois disso. Os cânceres gástricos não associados a essa síndrome tendem a ocorrer em pessoas com mais de 60 anos.

Mulheres com a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário também têm um risco aumentado de câncer de mama lobular (outro tipo específico de câncer de mama, menos comum do que o câncer ductal). Algumas pessoas com a síndrome também podem ter uma fenda labial ou palatina ao nascimento.

A síndrome do câncer gástrico difuso hereditário é uma condição genética hereditária que ocorre devido a mutação genética ( variante) na maioria das vezes no gene do CDH1. Assim como outras síndromes hereditárias, a variante genética pode ser passada de geração em geração na família. E o parentes próximos de pacientes com a síndrome tem 50% de chance de ter a mesma variante genética.

O diagnóstico é suspeitado a partir da historia familiar de câncer gástrico difuso particularmente em idade jovem ( menos de 40 anos), e/ou câncer lobular de mama, principalmente quando identificados em varias gerações.

Pacientes ou parentes de pessoas com suspeita da síndrome devem se submetidos a avaliação oncogenética e ao teste genético na procura da mutação genética relacionada.

Dado o risco aumentado de câncer associado a mutações germinativas em CDH1, é recomendado que as pessoas com essa mutação genética (chamadas de portadores) discutam as estratégias mais adequadas para reduzir os riscos de câncer, incluindo rastreamento intensivo das mamas e até gastrectomia total profilática (remoção do estômago). Para isto, é fundamental a discussão multidisciplinar incluindo oncogeneticista, e cirurgia para definição da melhor abordagem preventiva.

Compartilhe
Share on facebook
Share on linkedin
Share on twitter
Share on whatsapp

Agendar consulta

Para solicitar uma consulta em nossa clínica é só utilizar o formulário abaixo.
Open chat