O que significa se meu tumor tiver uma alta carga mutacional (TMB)?

Os tumores com alta carga mutacional têm um grande número de mutações genéticas ou erros no código genético dentro de suas células. Esses cânceres tendem a adquirir mutações durante sua evolução e crescimento.
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Exemplos de canceres que costumam ter um grande número de mutações incluem: Câncer de pulmão de células não pequenas, Melanoma e câncer de pele de células escamosas, Câncer de bexiga, Câncer cervical.

Vários testes diferentes são usados para determinar a carga mutacional. Os mais comuns são painéis amplos de sequenciamento de DNA realizados no tumor ou no DNA tumoral que é eliminado pelo tumor no sangue, o que chamamos de biópsia líquida.

Há evidências crescentes de que, esses tumores podem ser particularmente suscetíveis ao tratamento como imunoterapia. As mutações podem fazer com que as células apresentem proteínas anormais, chamadas neoantígenos, em sua superfície que chamam a atenção do sistema imunológico. Tumores com muitas mutações tendem a produzir mais neoantígenos, potencialmente atraindo um poderoso ataque imunológico contra o tumor.

Estudos estão em andamento para determinar se a alta carga mutacional é um indicador, ou “biomarcador”, da probabilidade de um paciente se beneficiar do tratamento com imunoterapia.

Se você está em tratamento contra o câncer e tem dúvidas sobre a carga mutacional, discuta com o seu médico se isso pode ser relevante no seu caso e seu tratamento.

Vale lembrar que essas alterações (mutações genéticas) são consideradas somáticas, isto é, são adquiridas durante o desenvolvimento do cancer e portanto não tem influência para seus familiares.

 

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